今天给大家分享一个病例，这是一个颈部僵硬、疼痛不适的患者，陈医生给他拍了一张颈椎正侧位片，提示颈椎先天性融合畸形：颈2/3椎间隙消失，颈2、3椎体及附件融合。
一、概念：
先天性颈椎融合畸又称颈椎分节不良、短颈畸形，此病于年首先由Klippel和Feil首次报道并命名，故称为Klippel-Feil综合征（Klippel-Feilsyndrome,KFS），指2个或2个以上颈椎先天性相互融合(可以是完全融合，或是局限于椎体或椎弓间一部分的融合)，以短颈（shortenedneck）、后发际线低（lowerhairline）和颈部活动受限（limitationinneckmobility）三联征为特征，该病整个人群的发生率为0.71%，可伴随其他先天畸形或神经系统异常。属于颈椎形成和分节障碍为特征的先天性畸形。
二、病因：本病的发生至今原因不明，通常认为，可能与胚胎期的各种因素有关，尤其是病*感染，是导致各种畸形的主要原因之一。遗传因素尚难以证实，在临床上罕有家族性发病趋势者。
三、临床表现：
·短颈畸形：即患者的颈部长度较之正常人明显为短
·颈部活动受限：因颈椎融合导致，颈部活动受限范围与颈椎椎节融合的长度成正比。
·后发线较低：后发线较低主要由于短颈而引起，需注意观察，否则不易发现。
以上典型症状又被称为“三联征”，仅有半数人（34–74%）出现。其余病例多属不典型者，尤其是融合椎节较少的病例。Klippel-Feil综合征因为椎体畸形融合导致病变节段椎体僵硬度增加，活动度下降，相邻节段代偿性活动度增多，进而加速相邻节段退变，从而容易并发急性颈椎间盘突出症或脊髓型颈椎病（发生率是普通人群3倍）。
四、诊断要点：
（一）先天性：即从胎生后即出现异常所见。而后天因结核等所致短颈不属本病。
（二）颈部畸形：主要是短颈畸形，80%以上病例均可从临床上判定；注意观察头皮部发际高低及颈椎活动受限情况等，并检查全身有无其他畸形。
（三）影像学检查：绝大多数病例可通过X线平片获得确诊。同时应行CT和MRI检查，排除其他畸形和神经发育异常。
1.X线检查：颈椎常规正位及侧位X线平片上均可发现颈椎先天发育性融合畸形的部位与形态，其中以双椎体融合者为多见，而三节以上者甚少，棘突完全或部分融合，多合并椎管和附件及椎间孔畸形。融合椎体之间前后径变短且前面凹陷，融合椎前缘多平滑呈弧行凹陷，如“蜂腰状”。根据病情需要，尚可加摄左、右斜位及动力性侧位片以全面观察椎节的畸形范围及椎节间的稳定性。
2.磁共振检查：
对伴有神经受压症状者可争取做MRI检查，亦可行CT或脊髓造影检查，以确定椎管状态及脊髓受累情况。
五、治疗：
（一）单纯颈椎畸形
一般单纯颈椎畸形病例不需特殊治疗。对畸形严重，影响美观者，可酌情行整形或矫形手术。
（二）合并急性颈椎间盘突出症者
合并急性颈椎间盘突出症者可试行正规非手术疗法，无效时及早行髓核摘除术。
（三）合并脊髓受压症状者
合并脊髓受压症状者多需行手术治疗。
对以椎管狭窄为主者，多行颈后路椎管扩大减压术；
对椎管前方有致压物者，则需行前路减压融合或人工椎间盘置换术。
六、预后：
单纯颈椎畸形外观不佳者预后较好，一般多无不良反应；而伴有椎管狭窄或脊髓受压症状者，则视脊髓受累程度不同而预后不一。