白癜风知名专家 http://baidianfeng.39.net/qwzj/Klippel-Feil综合征
定义
●先天性的颈椎畸形，特征为颈椎节段异常及两个或以上的颈椎融合
症状和体征
●经典三联征，包括短颈、后发际低平、颈椎活动受限
●逐渐出现的脊髓病
●发音受损
●上肢有连带运动或镜像运动，近20%的患者中有下肢的连带运动或镜像运动
流行病学
●发病高峰为20～30岁
●任何年龄均可发病
●发病率1/
●男性发病率稍高
●胎儿酒精综合征中发病率高
影像学检查
●用X线和CT辨认椎体曲度和骨质解剖异常
●有神经症状时用颈椎MRI
影像学表现
●两个或以上颈椎融合：
■C2、C3和低位颈椎融合较常见
■融合可能延伸至上位胸椎
■相关地脊柱侧凸
●肩胛脊椎骨(肩胛骨与椎体相连)：CT辨认最佳
●颈肋
●半椎体
●脊椎侧凸和颅底凹陷
●脊髓空洞症（MRI轴状位和矢状位T2加权像上高信号）
●椎间盘膨出
其他检查
●诱发电位试验来量化脊髓和脑干的损伤
●如果怀疑有幼年型类风湿性关节炎或强直性脊柱炎，检查胶原血管病
鉴別诊断
●幼年型类风湿性关节炎
●强直性脊柱炎
●此前有手术融合
●关节盘炎
治疗
●避免：
■增加颈椎损伤风险的活动，如身体接触运动
■麻醉时极度颈椎屈伸位置
■颈椎治疗性操作
●改善活动避免过度使用颈椎
●佩带颈托
●如果出现神经病学症状，进行手术
图1女性Klippel-Feil综合征患者。（A)前后位X线显示颈椎和胸椎脊柱侧凸及成骨异常，和一些裂开的棘突（黑色箭头）。同时有明显的肩胛脊椎骨（白色箭头），与肩胛骨成关节。（B)在MRI的T2加权像上也可看到肩胛脊椎骨（白色箭头）。没有潜在的神经病学异常。在弯曲矢状位（C)和CT三维重建（D)上最易发现肩胛脊椎骨与颈椎、肩胛骨之间的关系和骨质解剖
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